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谷歌AlphaGenome2发布:单细胞层面预测DNA变异效应,性能翻倍

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近日,谷歌DeepMind发布新一代DNA序列模型AlphaGenome2,可将DNA变异预测从宽泛组织平均水平推进至单个细胞类型与状态层面,为科研人员挖掘疾病的细胞驱动因素提供全新工具。

AlphaGenome2对模型架构进行了根本性重构,不再采用初代模型的并行预测模式,而是转为条件式模型,单次仅针对一种组织、细胞类型或细胞状态预测DNA效应,并在架构每个阶段将目标生物条件作为输入。该模型基于68类组织超过1亿个单细胞图谱训练,纳入人类与小鼠数据合计超过1.07亿个单细胞图谱。相比此前最优模型,AlphaGenome2能识别出近两倍数量的可改变细胞内基因表达的变异;在覆盖28类原代免疫细胞的TenK10K数据集测试中,其识别到的因果变异占比达30%、基因效应方向判断准确率达43%,较初代的16%、23%接近翻倍。模型还新增DNA甲基化预测能力,并支持跨模态数据填充,可对未测量的实验属性进行预测。在一项炎症性肠病里程碑研究中,AlphaGenome2在计算层面精准定位到仅选择性提升肠道巨噬细胞ETS2基因活性的因果变异。此外,该模型无需重新训练即可泛化到全新单细胞实验场景,在新冠mRNA疫苗相关测试中成功区分疫苗激活与静息状态T细胞,并揭示与新冠重症相关的变异在细胞激活状态下干扰更强。

目前AlphaGenome2已通过AlphaGenomeAPI面向非商业研究开放,商业研究处于私密预览阶段,相关Colab教程同步上线。谷歌还计划不久后在智能体开发平台GoogleAntigravity中推出AlphaGenome2Skills,结合Gemini4等智能体科学工具助力研究。官方提示,AlphaGenome与AlphaGenome2仅用于研究用途,尚未经过临床或诊断用途的验证与审批。

来源:一电快讯

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